miércoles 26.02.2020

Un maliayés forma parte de la investigación contra el cáncer más importante del mundo

Bernardo Rodríguez-Martín.
Bernardo Rodríguez-Martín.

Genoma contra el cáncer

Un investigador nacido en Villaviciosa, Bernando Rodríguez Martín forma parte del grupo dirigido por José Tubío en la Universidad de Santiago de Compostela, que trabaja en el proyecto de investigación sobre el genoma del cáncer más importante del mundo. 

Bernardo Rodríguez Martín es  investigador del Centro de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CiMUS) de Santiago de Compostela, donde acaban de descubrir un relevante mecanismo de mutación en cáncer. El estudio liderado desde el laboratorio del investigador José Tubío, muestra la importancia de los retrotransposones, unas secuencias de ADN con capacidad para moverse dentro de nuestro genoma, en el desarrollo de ciertos tipos de cáncer.

El  trabajo se desarrolló en el marco del proyecto Pan-Cancer, una macro-iniciativa para el estudio de las bases genéticas del cáncer, en la que participaron más de 700 investigadores de instituciones a lo largo y ancho de todo el globo durante 7 años. Pan-Cancer se trata del mayor proyecto realizado hasta la fecha en el campo de la genética del cáncer, ya que incluye el estudio del genoma completo de casi 3.000 tumores y 37 tipos diferentes de cáncer.

Hemos identificado un nuevo mecanismo de mutación, que consiste en que cuando los retrotransposones se movilizan en el genoma tumoral pueden producir pérdidas enormes de material genético en el punto en el cual se integran >

Los resultados, que son publicados hoy en dos artículos en la revistas Nature y Nature Genetics, contribuyen a entender mejor los mecanismos moleculares que participan en el origen y la progresióAceptarn de ciertos tumores, así como a abrir nuevas vías para la prevención y tratamiento de algunos tipos de cáncer.

Además de Bernardo Rodríguez, primer autor de los trabajos, y José Tubío, coordinador de los mismos, también son autores los científicos gallegos Eva Álvarez, Jorge Zamora, Martín Santamarina, Alicia Bruzos, Javier Temes, Daniel García, Jorge Rodríguez, y Sonia Zumalave, todos del mismo laboratorio del CiMUS.

El investigador maliayés resume así el gran avance que han conseguido: «hemos identificado un nuevo mecanismo de mutación, que consiste en que cuando los retrotransposones se movilizan en el genoma tumoral pueden producir pérdidas enormes de material genético en el punto en el cual se integran».

Estas pérdidas causadas por la integración anómala de retrotransposones, pueden implicar la desaparición de genes que son importantes en el mantenimiento del funcionamiento normal de una célula y, cuando esto ocurre, facilita la aparición del cáncer. Como suele ocurrir en estos casos, la suerte jugó un papel importante. “Teníamos que analizar casi 3.000 tumores, lo que significa tener varios miles de terabytes de información para procesar”, explica Bernardo.

Esta nueva clase de mutación en cáncer, que en la jerga es denominada deleción mediada por retrotransposición, es particularmente frecuente en cuatro tipos de cáncer: esófago, cabeza y cuello, pulmón y colorrectal. Los científicos piensan que este descubrimiento tendrá un impacto a corto plazo en el diagnóstico de un tumor y en el pronóstico sobre su evolución, y a largo plazo en los tratamientos dirigidos a frenar este mecanismo de mutación, algo en lo que el equipo de Tubío ya está trabajando.

Solo un puñado de retrotransposones están activos en el genoma de un tumor.

Aunque en nuestro genoma hay millones de retrotransposones, no todos ellos son igualmente importantes para el cáncer. Por ello, los investigadores Bernardo Rodríguez-Martín y Alicia Bruzos, del grupo de Tubío, trabajaron para identificar aquellos retrotransposones que tienen mayor actividad en el genoma tumoral, ya que serían éstos hacia los cuales habría que dirigir las terapias. Fruto de este trabajo, los investigadores identificaron entre 100 y 150 retrotransposones en nuestro genoma que se activan en el cáncer y podrían funcional como dianas terapéuticas. De todos ellos, 16 son de especial interés ya que son muy en cáncer, causando más del tres cuartas partes de todas las mutaciones causadas por retrotransposones en un tumor. Según Tubío: <<Estos retrotransposones se comportan como volcanes, pudiendo estar silenciados durante mucho tiempo y, de pronto, explosionar de una forma muy violenta, promoviendo decenas o cientos de mutaciones en el genoma tumoral>>.

Fumar podría causar la activación de los retrotransposones

Finalmente, el grupo de Tubío investigó sobre las causas que pueden activar a estos retrotransposones, encontrado alguna evidencia de factores como, por ejemplo, fumar tabaco. Según el doctorando Bernardo Rodríguez Martín: <<Al comparar los cánceres de pulmón en fumadores con no fumadores vemos que en los fumadores hay muchas más mutaciones causadas por retrotransposones y, por tanto, este mecanismo de mutación podría estar detrás del origen de algunos tumores de pulmón asociados al tabaco; es un motivo más para dejar de fumar>>.

Un maliayés forma parte de la investigación contra el cáncer más importante del mundo
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