Bruno, el niño piloñés que padece KAT6A
El piloñés Bruno González está a punto de cumplir tres años y ya es capaz de caminar solo. La hazaña podría parecer baladí si no fuera porque los médicos le dijeron a su madre, Verónica Lices, que el niño probablemente no podría hacer cosas simples como andar o hablar. El motivo: a los 16 meses de vida le diagnosticaron KAT6A, una enfermedad rara que se origina por una mutación en el gen KAT6A, de ahí su nombre.
Quienes padecen la KAT6A –apenas hay 20 casos en España y unos 250 en todo el mundo– presentan retrasos en el desarrollo psicomotor y cognitivo, un tono muscular anormal y afectaciones cardíacas, entre otras dificultades.
Verónica Lices en Infiesto.
El mazazo fue grande al principio. Nos costó asimilarlo porque ni había casi información o estudios sobre la enfermedad ni pautas de tratamiento estandarizados
Dar con el diagnóstico no fue fácil. Bruno nació fruto de un parto «normal» y no presentó anomalía más allá de problemas para succionar el pecho o el biberón. Enseguida llegaron los problemas estomacales aunque las alertas saltaron definitivamente cuando a los cinco meses le detectaron un soplo en el corazón durante una revisión en el HUCA. Tras una maratón de visitas a distintos especialistas y de pruebas que fueron dando negativo, los médicos, al sospechar que algo no iba bien, realizaron al menor un examen genético más exhaustivo que confirmó una mutación del gen que produce la proteína KAT6A. «El mazazo fue grande al principio. Nos costó asimilarlo porque ni había casi información o estudios sobre la enfermedad ni pautas de tratamiento estandarizados», explica la madre Verónica Lices.
A través de las redes sociales dieron con la “KAT6A Foundation”, un organismo internacional sin ánimo de lucro creado para dar visibilidad a los afectados por esta enfermedad rara. «Enseguida me pusieron en contacto con familias de España que tenían el mismo diagnóstico. Desde el minuto uno nos asesoraron y proporcionaron un gran apoyo», agradece Lices. Alejada de discursos victimistas, Verónica asegura que su hijo es «un niño que siempre está contento, que ríe todo el rato» y que «con terapias y esfuerzo podrá conseguir grandes cosas».
El estudio tiene un coste de 42.000 euros anuales durante los próximos tres años y han puesto en marcha una campaña de micromecenazgo a través de la plataforma GoFundMe
El problema es que el estudio de un síndrome que afecta a tan pocas personas en España no es prioritario para la Sanidad Pública. Por eso, la investigación para encontrar una medicación que ayude a niños como Bruno a paliar los efectos de la mutación genética ha de llevarse a cabo de manera privada. Y no es precisamente barata. De ahí la recién creada “Asociación KAT6A y Amigos”, de la que forman parte padres de niños y niñas diagnosticados con la enfermedad KAT6A en el país. Entre sus primeros logros figura la firma de un convenio de colaboración con la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla, donde el equipo científico del doctor José Antonio Sánchez Alcázar ha iniciado una investigación sobre esta dolencia, que consiste en hacer una biopsia de los genes de los pacientes y a través de los fibroblastos de la piel encontrar el fármaco adecuado personalizado para cada uno.
Para financiar este proyecto, el colectivo tenía previsto organizar distintos eventos culturales y deportivos solidarios pero la irrupción del coronavirus truncó todos sus plantes. Por eso, de momento, han puesto en marcha una campaña de micromecenazgo a través de la plataforma GoFundMe. El estudio tiene un coste de 42.000 euros anuales durante los próximos tres años.
Quienes deseen colaborar también pueden hacer un ingreso en la cuenta de La Caixa ES62 2100 0196 2602 0063 7640 a asociación vende además Lotería de Navidad y recauda fondos a través de una cuenta de Teaming.
Mientras llega la medicación, Bruno sigue yendo al fisioterapia, al psicólogo, al logopeda, a terapia ecuestre y consiguiendo pequeños grandes logros. “ Hoy por hoy camina solo, no habla pero emite sonidos, dice alguna sílaba y es capaz de entender casi todo. Se relaciona y comunica a su manera y sobre todo, lo más importante: es feliz”, concluye su madre.
